先天性巨结肠（Hirschsprung disease, HSCR），主要由肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如和异常所致。HSCR发病率高，居先天性消化道畸形第2位，诊断年龄后移会增加HSCR相关性小肠结肠炎等并发症的发生率，给患儿及家庭带来巨大的身心痛苦和经济负担。考虑到新生儿的特殊性，多数学者认为应慎重选择肠黏膜活检+AChE染色这种有创的术前诊断方法，而常用的钡剂灌肠和直肠肛门测压等辅助检查准确性较低。因此，临床亟需HSCR早期精准无创辅助诊断方法，从而为制定最优的治疗方案提供科学依据。
针对上述问题，苏州医工所戴亚康研究员团队的周志勇、钱旭升等联合苏州大学附属儿童医院普外科的黄顺根主任医师、放射科的郭万亮主任医师等人，提出了一种有效融合专家评分、临床特征和影像特征的计算机辅助诊断方法，实现了新生儿先天性巨结肠的术前无创辅助诊断。该研究纳入54例先天性巨结肠患儿作为实验组，59例因腹胀或便秘使用钡剂灌肠检查的患儿作为对照组，收集了患儿的钡灌肠X线片及临床资料，并由两名经验丰富的医生根据钡灌肠X线片给出专家评分。研究团队从钡灌肠X线片中提取了能够有效刻画肠管形态学差异的定量影像特征（图1），结合专家评分和常用的临床特征，通过机器学习算法建立预测模型。实验结果显示，医生仅基于钡灌肠X线片进行诊断的准确率为76.99%，而所建的计算机辅助诊断模型取得了86.36%的准确率，81.82%的敏感性，90.91%的特异性，AUC达到0.9318（图2）。
该项研究表明所提出的方法能够辅助医生提高HSCR早期诊断精准性，相关成果已发表于儿科领域权威期刊Journal of Pediatric Surgery。这种结合了专家经验的机器学习分析方法还有望应用于肿瘤和神经疾病等，或可显著提高基于医学影像的无创辅助诊断的精准度。
论文链接: https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2021.05.006
图1. 刻画肠管形态学差异的定量影像特征
图2. 不同特征组合对应预测模型的ROC曲线